متلازمة جوبرت

> السؤال:
ندي ولد عمره ثلاث سنين و الى الان ما مشى و لا تكلم من هو صغير لحظت عليه بعض الاعراض و لما كشفنا عليه شخصو الحاله انها متلازمة جوبرت ابغا اعرف هل فيه اطفال في السعودية مثل ولدي ودي اشوف طفل في عمر العشر سنين و عنده نفس المرض على شان اتطمن على حالة حسن وايش التطورات الي بتسير له و ابغا كمان تدلوني على مركز تأهيل و علاج طبيعي يساعدنا و يكون عنهم خدمة التوصيل من و الى البيت لان ما عندي من يودي و جيب ولكم جزيل الشكر

ام حسن مريشد , السعودية-الرياض

> الجواب:

متلازمة جوبرت joubert syndrome متلازمة جوبيرت هي اضطراب أو خلل في جزء من الدماغ يسمى الدودة المخيخية (جسر المخيخ) وهناك عدة حالات وراثية ومتلازمات تشترك مع بعضها في حدوث تشوهات للمخيخ وتعرف بمتلازمة جوبيرت والاضطرابات المتعلقة بها .هذه الحالات لديها خصائص مشتركة ولكن هناك تدرج في الأعراض والقدرات بين المصابين . أعراض متلازمة جوبيرت تتفاوت الأعراض بين المصابين بهذا المرض. بل قد تكون الأعراض خفيفة و غير واضحة. ولكن من أهم الأعراض هي ارتخاء في العضلات وكبر بعض الشيء في محيط الرأس و تفاوت في سرعة النفس و اهتزاز او عدم تناسق في حركة العينين. للمزيد على الرابط http://www.werathah.com/syndromes/joubert_syndrome.htm يوجد العديد من الحالات لا نستطيع المساعدة بالنسبة للمركز